Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão da baixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único no desenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatores responsáveis pela incidência dessas.
A distrofia de Duchenne é o tipo mais comum, ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãe portadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho).Aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados morram antes mesmo de completarem vinte anos de idade.
Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo.
O tratamento precoce permite que a evolução da doença ocorra de forma mais lenta e consiste, principalmente, em sessões de fisioterapia e uso de corticoides.Nome: Samara Cortez
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